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Investigadores franceses del Inserm Unit adscrito a la Universidad François-Rabelais y al Hospital Universitario regional de Tours,  han combinado tres enfoques clínicos, neurofisiológicos y genéticos para comprender mejor los mecanismos cerebrales que originan el autismo.

Los investigadores experimentaron con dos familias esta estrategia la cual permitió identificar combinaciones de genes específicos en pacientes con autismo y diferenciarlos de individuos con discapacidad intelectual.

Este estudio fue publicado en la revista Molecular Psychiatry, ofrece nuevas perspectivas para el diagnóstico y la compresión de los mecanismos fisiológicos del autismo.

El autismo es una condición que se caracteriza por su gran heterogeneidad, tanto en términos de manifestaciones clínicas y genéticas.   Actualmente se estima que cerca de 400 genes pueden estar involucrados en este trastorno.

El diagnóstico acertado de esta condición puede ser aún más complejo, que a menudo se asocia con otros trastornos del desarrollo que afectan los mismos genes.

Para mejorar el diagnóstico, los investigadores del Inserm utilizaron un enfoque multimodal original que combina:

  • La evaluación clínica,
  • Análisis genómico de alto rendimiento para secuenciar todos los genes,
  • Análisis de la actividad eléctrica cerebral en respuesta a la percepción del cambio (electroencefalografía – EEG).

A dos familias con miembros afectados por autismo y/o discapacidad intelectual se les brindaron la oportunidad de este enfoque integrado.

En ambas familias el integrante fue afectado por una condición que llevo a una mutación en el gen NLGN4X, que se manifestó en el cerebro como problemas en la trasmisión de información entre las neuronas.

Gracias al uso de EEG, los investigadores observaron ante todo un patrón de onda cerebral anormal característico de pacientes con autismo.  El resto de los familiares incluidos aquellos que padecían de discapacidad intelectual no presentaron dicha característica.

Gracias a este nuevo enfoque, una segunda particularidad poco frecuente se caracterizó y fue vinculada a la actividad cerebral atípica medida por los EEG en pacientes autistas.

El autismo es un trastorno generalizado del desarrollo que aparece en la infancia y continúa hasta la edad adulta.

Se presenta como una capacidad alterada para establecer interacciones sociales y la comunicación además de dificultades de conducta.

Las personas con autismo a menudo parecen estar encerradas en una especie de mundo interior.

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