Un reciente estudio publicado en Autism Research ha revolucionado nuestra comprensión del Trastorno del Espectro Autista (TEA) en varones. Investigadores han identificado tres subtipos distintos de TEA, cada uno con patrones únicos de conectividad cerebral y rasgos conductuales asociados.
Esto sugiere que las intervenciones personalizadas, adaptadas a cada subtipo, podrían mejorar significativamente el abordaje de las necesidades individuales dentro del espectro autista. La diversidad neurológica en el TEA es mucho mayor de lo que se pensaba, influyendo directamente en las necesidades específicas de cada persona y en su respuesta al tratamiento.
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Un Descubrimiento que Redefine el Espectro Autista
El TEA es una compleja condición neurodesarrolladora, caracterizada principalmente por dificultades en la interacción social, la comunicación y la presencia de comportamientos repetitivos. La intensidad de estos síntomas varía considerablemente entre individuos, razón por la cual se le denomina "espectro". Además de estos rasgos comunes, las personas con TEA pueden presentar sensibilidades sensoriales únicas, habilidades cognitivas diversas y destrezas motoras variables, contribuyendo a la gran heterogeneidad del trastorno.
Esta complejidad plantea importantes desafíos a la hora de comprender las causas del TEA y desarrollar intervenciones efectivas. A pesar del aumento de la concienciación y la investigación, existe una necesidad crucial de enfoques personalizados que consideren la amplia variabilidad en la presentación del TEA.
Un Nuevo Enfoque para la Clasificación más Allá de la Severidad de los Síntomas
Este estudio surge de las limitaciones de los métodos diagnósticos actuales, que a menudo se centran en la categorización del autismo basándose únicamente en la gravedad de los síntomas. Si bien este enfoque es útil, no refleja completamente las diferencias biológicas subyacentes que pueden generar comportamientos similares.
Es decir, dos individuos pueden mostrar el mismo nivel de dificultades sociales o de comunicación, pero tener estructuras cerebrales fundamentalmente diferentes que contribuyen a estos desafíos. Esto ha llevado a los investigadores a explorar otras formas de categorizar el TEA que vayan más allá de los síntomas externos, con el objetivo de desarrollar una comprensión más matizada de las estructuras cerebrales implicadas.
El profesor Xinwei Li de la Universidad de Chongqing de Telecomunicaciones y su equipo utilizaron el conjunto de datos Autism Brain Imaging Data Exchange, que incluye imágenes de resonancia magnética (IRM) de individuos con autismo y un grupo control de individuos sanos. Para este estudio, se centraron en 225 participantes masculinos con autismo y 255 varones sin la condición, con edades comprendidas entre los 10 y los 20 años.
Se seleccionaron únicamente participantes masculinos porque la mayoría de los casos de autismo se diagnostican en varones, y la inclusión de mujeres podría introducir efectos de confusión, ya que las características estructurales del autismo en mujeres pueden diferir significativamente de las de los varones.
Utilizando imágenes de RM ponderadas en T1, los investigadores analizaron las estructuras cerebrales, centrándose en la materia gris —uno de los componentes clave del cerebro implicados en el procesamiento de la información—. Construyeron redes cerebrales basadas en las similitudes en la estructura de la materia gris entre varias regiones cerebrales, conocidas como la red de materia gris.
Este análisis permitió visualizar la red cerebral de cada participante, proporcionando información sobre la arquitectura neural única de cada individuo. Mediante la aplicación de un método especializado de aprendizaje automático, llamado Análisis Discriminativo de Heterogeneidad, pudieron dividir a los participantes con autismo en subtipos.
Tres Subtipos, Tres Patrones Cerebrales Distintos
Los investigadores identificaron tres subtipos principales de TEA, cada uno distinguido por diferencias en la forma en que ciertas regiones cerebrales estaban conectadas:
- Subtipo 1: Mostró una alta conectividad en los giros centrales anterior izquierdo y posterior derecho, regiones asociadas con funciones sensoriomotoras, lo que indica que estos participantes pueden experimentar una mayor sensibilidad o un procesamiento sensoriomotor alterado.
- Subtipo 2: Presentó una disminución de la conectividad en el giro central anterior izquierdo (asociado con el control motor), pero un aumento de la conectividad en el giro fusiforme izquierdo y el giro lingual, asociados con el procesamiento visual y del lenguaje. Esto sugiere que los individuos de este subtipo pueden enfrentar desafíos en las funciones motoras y visuales sociales.
- Subtipo 3: Exhibió alteraciones en el giro frontal superior medial izquierdo y el giro frontal medio izquierdo, ambas regiones involucradas en procesos cognitivos de orden superior, lo que implica que estos participantes pueden experimentar dificultades con la planificación, la toma de decisiones y la cognición social.
Variaciones Conductuales y Cognitivas
Además de estas diferencias en la conectividad cerebral, el estudio encontró variaciones significativas en las medidas clínicas entre los tres subtipos. Por ejemplo, los participantes del subtipo 3 obtuvieron puntuaciones más altas en las pruebas de inteligencia verbal y de rendimiento que los de los otros subtipos, mientras que los del subtipo 1 tuvieron más dificultades en la comunicación y la interacción social. Estas diferencias proporcionan una mayor comprensión de cómo la estructura del cerebro se correlaciona con las diversas manifestaciones conductuales y cognitivas del autismo.
Conclusiones
Sin embargo, el estudio presenta algunas limitaciones. En primer lugar, solo incluyó participantes masculinos, lo que significa que estos subtipos pueden no capturar completamente la variación en las mujeres con TEA. La naturaleza transversal del estudio no permite observar los cambios a lo largo del tiempo, lo que sería importante para rastrear las trayectorias de desarrollo dentro de cada subtipo. Además, el tamaño de la muestra, aunque grande, puede no abarcar toda la gama de presentaciones del TEA, especialmente entre individuos con discapacidades intelectuales, ya que la mayoría de los participantes tenían CI superiores a 70.
Los investigadores pretenden ampliar sus hallazgos incorporando datos de otros tipos de neuroimagen y realizando estudios a largo plazo para observar cómo estos patrones cerebrales cambian con el tiempo en relación con el comportamiento y la cognición. Aspiran a desarrollar herramientas de diagnóstico que puedan detectar los subtipos de autismo de forma más rápida y precisa, conduciendo en última instancia a tratamientos adaptados a la estructura cerebral única de cada individuo.
Fuentes y recursos de información
Xu, G., Geng, G., Wang, A., Li, Z., Liu, Z., Liu, Y., Hu, J., Wang, W., & Li, X. (2024). Three autism subtypes based on single‐subject gray matter network revealed by semi‐supervised machine learning. Autism Research. DOI: 10.1002/aur.3183